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本期关键词：肾病；基因检测；草酸尿症
本期开聊话题：基因与大众家庭之间的故事~
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单基因遗传病，顾名思义，是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因病单种疾病发病率低，但单病种类繁多，据OMIM数据库记载，目前已知的单病表型有七千多种，整体发病率达1%。
由于单病的致病基因繁多，具有很高的临床和遗传异质性，而二代测序的出现可以说是单基因病基因检测，新基因发现的利器。二代测序通量高，成本低，可以简单用“多，快，好，省”四个字来概括其优越性。
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最近，我们遇到了来自一个普通家庭与基因检测的故事，不过，这个故事是个悲伤的结局。
一个普通家庭，父母均健康，生下一个可爱的男孩，却未料及在9岁的时候死于肾结石及脑出血；
这对父母面对突如其来的打击，没有意识到什么。巧合的是，接下来他们又生育了一个男孩，但相比于9岁的哥哥，这个男孩来到世上的旅程更短暂，仅6个月就因为先天性海绵肾去世。幸运的是，她们还有个健康的女儿给了些许安慰。
在今年，她们迎来了第三个女宝宝，但命运似乎对这个家庭格外残酷，在女婴6个月大的时候，出现不明原因的腹泻20余天，面色苍白5天，抽搐1次。
忐忑的医院，发现该患儿有腹泻、贫血、严重肾功能衰竭伴有抽搐，病情严重，送入了抢救科进行抢救
已有检测结果：肾脏彩超提示肾脏弥漫性损害
肾病，肾病，又是肾病。
肾病对于这个家族，几乎成了一个不可打破的魔咒
可这个魔咒真的是不可打破的吗？
“科学告诉我们
在明确诊断的前提下，可以通过科学的方法干预
打破魔咒不是不可能”
——基因警世录
后续：该患儿送检了基因检测项目，
基因结果揭示了
这对夫妻生育重病婴儿的原因所在
但由于病情严重，后不幸去世
检测结果：
在AGXT基因上检出一个杂合已知致病突变，一个杂合疑似致病突变，AGXT基因经报道与原发性高草酸尿症I型相关（OMIM：），经家系验证两个突变分别来自父母，构成复合杂合子，也就是说，该患儿的基因突变一个源自父亲的遗传，一个源自母亲的遗传，符合常染色体隐性遗传模式。
——这也是为什么父母都健康，却接连生育患有遗传病的后代
大众常见误区：
“遗传病
一定是父母有病，或者家族有病
才可能得遗传病，
夫妻双方健康就跟遗传病没关系”
破解家族不幸
哀叹命运还是积极寻求科学干预？
“当家人或夫妻生育过不明原因去世的孩子（或者年纪很小就患病）时，
就应该引起警惕，许多遗传病在儿童期就会显现出症状。
在生育下一胎之前，医院，进行遗传咨询/产前咨询，
以便尽最大的努力，用科学的干预，生育出健康的宝宝”
——基因警世录
该病例涉及的遗传疾病简要介绍
原发高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病（AR），病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多，临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石。
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